CADASIL syndrome

CADASIL
(cerebral autosomal dominant aerteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
若年で発症し，動脈硬化のリスクファクターが乏しいにもかかわらず，皮質下梗塞や白質病変が進行する優性遺伝性疾患である．仮性球麻痺や痴呆などの脳血管障害による症状に加え，患者の約20～40%に前兆を伴う頭痛が存在し，時に初発症状であることもある
病理学的には大脳皮質下の多発性脳梗塞と白質のびまん性病変を生じ、脳血管に特徴的変化を認めます。

　最近、第１９染色体１９ｐ１３のNotch３遺伝子にミスセンス変異が認められました。一方、片頭痛の中で、前兆として片頭痛を伴う家族性の片頭痛（FHM：familial hemiplegic migraine)でも遺伝子の研究が進み、同様に第１９染色体１９ｐ１３に存在するCANA１A遺伝子にミスセンスを認めました。

　家族性片麻痺性片頭痛(FHM)は、臨床的にCADASILより早期に発症し、脳卒中発作、痴呆やうつ状態などを呈することもありません。発作間歇期に神経症状は認めず、ＭＲＩ上皮質下白質の小梗塞や白質のびまん性病変は見られません。

　CADASILと片頭痛が同一患者や同一家系内に生じる事を説明できるような、共通の制御因子などが存在する可能性があるのかもしれません。
http://www.sam.hi-ho.ne.jp/tootake/ziten4.htm