黒色表皮腫は、項部、腋窩、鼠径、肘窩などの間擦部を中心に、色素沈着とビロード状の肥厚が左右対称性に生じる疾患で、しばしば掻痒を伴う。糖尿病、甲状腺機能異常などの内分泌疾患を伴う良性型、胃癌などの悪性腫瘍に伴う悪性型、肥満による仮性型の 3型に大別されるが、病変の分布から片側型と末端型に分類する報告もある。病理組織像は、角質および表皮の肥厚、乳頭腫症を特徴とする。
膠原病(全身性強皮症、皮膚筋炎)では、手指の特徴的な腫脹、硬化、ゴットロン丘疹のほか、爪上皮延長や爪上皮出血点が見られることが多く、抗核抗体も陽性になる。扁平苔癬は掻痒のある紫紅色、多角形の扁平隆起性病変で、Wickham線条が見られる。通常1cmほどであるが、融合して大きな病変になることもある。尋常性疣贅は、ヒト乳頭腫ウイルスによる、表面がカリフラワー状に角化した丘疹、結節であり、いずれも本症例の特徴とは異なる。
黒色表皮腫のうち、悪性腫瘍を伴うものを悪性黒色表皮腫という。この場合の悪性腫瘍は消化器癌、特に胃癌が圧倒的に多く、60~90%を占めるといわれており、組織型は腺癌が多い。ほかに、肺癌、肝癌、膀胱癌などでも本疾患の併発が見られる。黒色表皮腫の 30~80%は悪性型だが、胃癌患者に黒色表皮腫が見られる割合はせいぜい数%である。悪性腫瘍と黒色表皮腫のどちらが先に生じるかは、症例ごとに異なり一定していない。
原因としては、腫瘍由来のトランスフォーミング増殖因子(transforming growth factor:TGF)αが上皮成長因子(epidermal growth factor:EGF)受容体を介して表皮細胞に増殖シグナルを伝達するという説が有力である。

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